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Síntomas del síndrome de Rett

Por Borja Lopez. Actualizado: 16 enero 2017
Síntomas del síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una extraña patología genética que afecta casi exclusivamente a niñas y muy pocas veces a los niños. Esta enfermedad fue descubierta por el médico austriaco Andreas Rett en el año 1966, describiéndose como una enfermedad que afecta el desarrollo neurológico y documentándose al momento de su descubrimiento los casos de 22 niñas que presentaban varios problemas motores y retraso mental. En unComo.com te explicaremos cuáles son los síntomas del síndrome de Rett, así como sus causas y tratamientos para que seas capaz de reconocerlos.

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Causas del síndrome de Rett

La causa del síndrome de Rett se debe a una mutación o alteración en el gen MECP2 localizado en el gen q28 del Cromosoma X. Es este gen quien se encarga de producir una proteína, que se denomina MeCP2, la cual es muy abundante en el núcleo de las células y especialmente en las neuronas del sistema nervioso central.

La proteína M2CP2 es quien se encarga de regularizar la sinapsis, es decir, la comunicación entre las neuronas, y esta tarea es fundamental para el desarrollo del sistema nervioso en los primeros meses de vida. En la actualidad existen una gran cantidad de mutaciones registradas para este gen pero no se ha podido hallar aún cómo actúa la proteína afectada sobre el gen mutado para generar la enfermedad.

Síntomas del síndrome de Rett

Los síntomas de esta enfermedad suelen aparecer a poco más de un año de vida de quienes la padecen. En este primera etapa el paciente presenta un aparente desarrollo normal, luego de este tiempo da comienzo un período de estancamiento o frenado del desarrollo del infante, apareciendo los cambios en el modo de andar, en los movimientos repetitivos como el del lavado de manos, siendo estos los indicadores más claros de este síndrome.

Cabe destacar que al ser una patología del desarrollo del celebro, no es una enfermedad neurodegenerativa, causando claras alteraciones en las funciones de: el desarrollo cognitivo, el sistema motor, el sistema sensorial y emocional, además del sistema nervioso autónomo. Debido a los sistemas que se ven comprometidos, el niño puede presentar dificultades para:

  • Aprendizaje
  • Lenguaje
  • Estado de humor
  • Movimientos
  • Respiración
  • Masticación
  • Funciones cardiovasculares

En aproximadamente un cincuenta por ciento de los afectados se pueden encontrar casos de epilepsia e incluso escoliosis donde se puede percibir una notoria desviación de la columna vertebral.

En este artículo de unComo te ayudamos a saber si tu hija tiene síndrome Rett.

Síntomas del síndrome de Rett - Síntomas del síndrome de Rett

Tratamiento del Síndrome de Rett

En la actualidad no existe un tratamiento para el síndrome de Rett. Quienes padecen la enfermedad deben estar bajo la supervisión de una amplia gama especialistas, entre los que se destacan: pediatras, fisioterapeutas, neurólogos, psicólogos y psiquiatras.

Como primera medida de tratamiento se suele insertar a los afectados en actividades educativas y sociales, brindándoles recreación tanto en su hogar como en la comunidad donde vivan. Esta medida pretende crear un ambiente amigable para volver más sencillo el aprendizaje, así como para estimular el lenguaje y la capacidad motora.

Existe la alternativa de algunos fármacos que se han utilizado para tratar el síndrome de Rett, entre los que se destacan:

  • L-dopa (Genera una aparente mejora en la rigidez muscular)
  • Bromocriptina (Utilizada para disminuir el movimiento involuntario en las manos)
  • Naltrexona (Utilizada para tratar los cambios del ritmo respiratorio o convulsiones)
  • Aminoácidos esenciales: Triptófano, Tirosina y L-carnitina (Utilizados para aumentar la síntesis de neurotransmisores por parte de las neuronas.

En la actualidad el Dr. Adrian Bird, profesor de genética en la Universidad de Edimburgo, se encuentra a cargo de realizar varios ensayos en laboratorio, los cuales han logrado detener e incluso revertir la enfermedad, aunque aún no se han realizado pruebas en humanos, los avances parecen ser muy prometedores.

En unComo te damos algunos consejos para que puedas ayudar a tu hija con síndrome Rett.

Este artículo es meramente informativo, en unCOMO no tenemos facultad para recetar ningún tratamiento médico ni realizar ningún tipo de diagnóstico. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar.

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1 comentario
Lydia Raquel Rabuñal
Quisiera saber si tienen sentimientos de alegría y/o tristeza. Y si son separados de sus seres queridos si extrañan.

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